深圳二代测序突变分析诊断

时间:2023年10月14日 来源:

深度测序技术对社会的影响:深度测序技术促进了基因检测的普及,对社会的影响第1个方面反映在商业模式的变化,即医学检验和健康管理方面的平民化、个性化趋势的形成。社会生活受到深度测序技术影响的第二个方面是基因测序的普遍应用。例如,基因关联将人与人通过遗传学关联起来,人们可以对基因进行分析判定亲缘关系,基因测定甚至可以帮助判定婚姻(包括遗传病等方面的)匹配度。公安机关可以通过基因比对,锁定犯罪嫌疑人、寻找丢散的儿童和亲人。甚至有报道表明,测定20多个基因就可以将人脸重构。基因检测的应用将随着基因-表型的关联得到更普遍的应用,对社会生活的方方面面起到重要作用。


病毒全基因测序技术对疾病的致病原进行全基因组测序研究,能发现其中的变异与遗传情况.深圳二代测序突变分析诊断

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病毒全基因组测序注意事项:病毒全基因组测序,测序覆盖度,基因组被测序得到的碱基覆盖的比例;测序覆盖度是反映测序随机性的指标之一;测序序深度与覆盖度之间的关系可以过Lander-WatermanModel(1988)来确定。当深度达到5X时,则可覆盖基因组的约99.4%以上。通过生物信息手段,分析不同个体基因组间的结构差异,同时完成SNP及基因组结构注释。DNA突变可诱发病症。吸烟过程中所释放的>60种致病化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物,该加合物改变了DNA双螺旋的结构,如果不被核苷酸剪切修复或其他的途径进行纠正,那么DNA在复制时就会按照non-Watson-Crick方式进行复制并阻止RNA聚合酶进行转录。


深圳二代测序突变分析诊断二代测序单次运行可以获得海量的数据量,因此也称为高通量测序。

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二代测序应用的患者类型的推荐:共识明确指出了二代测序应用的患者类型及使用的时机的意见:对于神经系统急性传染/血流传染/呼吸道传染患者,3天是二代测序使用的时机,在传统方法(常规的生化检查和培养)3天未报阳性且经验性调整无效时,强烈推荐二代测序检测;对疑似病毒传染患者,包括:疑似神经系统病毒传染和病毒性肺炎且病情持续进展的患者,若完善传统PCR检测后依然未获得明确的病原学证据时,强烈推荐二代测序检测。对于疑似局灶性传染患者完成常规的生物化学、培养或PCR检测后,若未能获取病原学诊断结果,推荐将二代测序作为检测方法。而对于怀疑继发性血流传染患者:在原发传染灶的病原学检测为阴性或因各种因素无法送检合适标本的情况下,可考虑将血标本的二代测序检测作为二线检测。

病毒全基因组测序定:探普生物对病毒的全基因组进行测序的实验基于二代测序技术。样本经过核酸纯化-文库构建-生物信息学分析这3大基本流程后转换成了序列数据。先,在核酸纯化环节,探普提供专门针对性的核酸纯化样本指南,以提高目的物种的核酸纯度和得率,与此同时探普生物也提供核酸纯化服务。第二,文库构建环节,样本的核酸具备浓度低,总量少的特点。探普生物专门针对这一点开发了超微量核酸文库构建,可以将0.01ng/μl甚至更低浓度的核酸构建成测序文库。第三,生物信息学分析环节。生存环境和状态决定了对病毒的全基因组进行测序的下机数据一般都伴随大量的宿主和其他微生物的数据。探普生物基于该特点,优化了自有数据库,搭载了专门用的的生物信息学分析流程,可处理复杂背景下的目标物种序列。


探普生物独有的实验和分析流程,可兼容高复杂度,低浓度的病毒核酸。

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深度测序技术对经济市场具有的影响:未来社会的创新驱动将由信息技术向心理社会健康方面转移。可以预见,全球老年化社会到来后的经济主战场将是健康行业,而以基因测序预测健康和临床准确分型的市场将会越来越大。深度测序相关的经济市场有两个方面。一是测序仪器和技术相关的市场,二是测序应用市场的竞争。一个显见的例子是,近年来深度测序技术促进了对肺病的进一步认识和分型,更多的位点突变如ALK、ERCC1、MET、PI3K、RRM1等被陆续发现,多基因检测肺病致病驱动基因对医生准确选择靶向药物十分重要。以肺病中常见的EGFR突变型为例,对于敏感性基因突变(19Del+L858R),第1代靶向药物(如易瑞沙等)可以进行良好的调整和控制;但是对于耐药性基因突变(T790M),则需要第三代靶向药物(AZD9291)才有较好的临床效果。不久的将来,病症患者将获得更具个性化的药物,从而达到准确医疗。


从事病原流行病学监测和研究的工作者需要将病毒全基因组测序结合其他上下游的研究数据。重庆病毒高通量测序突变分析公司

病毒全基因组测序具有的特点:独有的一定定量技术,实现病原定量分析.深圳二代测序突变分析诊断

病毒基因组测序:病毒基因组测序包括完成图测序、扫描图测序和重测序三个层面,通过二代/三代测序平台,获得病毒的基因组的序列信息,并在结构基因组学、比较基因组学层面通过差异分析、同源基因分析、共线性分析、物种进化分析等手段探究病毒的毒力系统、基因组的进化与演变历程等。对疑似传染标本采集提取后直接进行高通量测序,通过病原微生物专门用的数据库比对和智能化算法分析,获得疑似致病微生物种属信息,并提供全方面深入的报告,为疑难危重传染提供快速准确诊断依据,促进药物的合理应用。深圳二代测序突变分析诊断

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